Genetika a genetické vyšetření je dnes velmi důležitým článkem v léčbě neplodnosti.

Díky genetickým testům lze dnes minimalizovat riziko genetických vad, ale hlavně lépe naplánovat léčbu vedoucí k úspěšnému těhotenství.

klinikA A laboratoř genetiky

Naše genetické pracoviště funguje od roku 2002 a PRONATAL se tak stal prvním IVF centrem v České republice s vlastní genetickou laboratoří. Aby mohla laboratoř dobře pracovat, je součástí pracoviště i oddělení klinických genetiků, kteří předepisují potřebná vyšetření a následně vysvětlí pacientům výsledky vyšetření.

Pracovište se specializuje především na genetické vyšetření potenciálních rodičů a embryí. Laboratoř je držitelem certifikace ISO, vyšetřovací postupy jsou akreditovány Českým institutem pro akreditaci (ČIA). Důkazem odbornosti a kvality našeho pracoviště je také to, že si v naší laboratoři objednávají vyšetření i jiná IVF centra.

 

Za to vděčíme týmu specialistů a také špičkovému laboratornímu zázemí.

Součástí léčby neplodnosti jsou dva typy genetických vyšetření:
genetické vyšetření páru před zahájením léčby (prekoncepční genetické vyšetření páru) a
Preimplantační genetické vyšetření embryí - diagnostiku (PGD) a screening (PGS).

Prekoncepční genetické vyšetření páru

Konzultaci s klinickým genetikem doporučujeme párům ještě předtím, než zahájí snahy o otěhotnění metodami asistované reprodukce. Tato konzultace je důležitá především u párů, u kterých je v rodině reálné riziko výskytu geneticky podmíněného onemocnění a je zde nebezpečí, že se v budoucnu může toto onemocnění v další generaci znovu objevit.

Genetické vyšetření však může odhalit i nosičství vloh k dědičným chorobám, které se doposud v rodině neobjevily a onemocnění se může projevit až u potomka budoucích rodičů.

Jak probíhá prekoncepční genetické vyšetření:

  • Začínáme krátkým pohovorem s lékařem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů
  • Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře)
  • U žen vyšetřujeme genetické dispozice ke zvýšené srážlivosti krve - trombofilní mutace (Leidenská mutace v genu pro faktor V a protrombinová mutace v genu pro faktor II).
  • U mužů se závažným patologickým nálezem ve spermiogramu se zaměřujeme na odhalení případných změn na úrovni genů (tzv. mikrodelece Y chromozomu - ztráta části genetické informace na chromozomu Y a  mutace v CFTR genu).
  • Na základě zjištěných výsledků doporučujeme vhodný postup léčby a případně (v souvislosti s IVF) genetické vyšetření embrya ještě před jeho přenosem do dělohy (PGD a PGS) 
  •  

U embryí provádíme na základě doporučení klinického genetika při známém genetickém riziku v rodině buď preimplantační diagnostiku monogenních chorob a chromozomových aberací - PGD (tedy zda embryo zdědilo od jednoho nebo obou rodičů mutovaný gen způsobující onemocnění), nebo preimplantační genetický screening - PGS aneuplodií (porucha, při které chromozomy buď chybí, nebo přebývají). Pokud má embryo správný počet párů chromozomů (23 párů), je vhodné pro přenos do dělohy.

PGD

Preimplantační genetická diagnostika

Spojením znalostí dvou oborů, genetiky a embryologie, a s rozvojem technik a možností obou oborů, se vyvinuly metody preimplantačních genetických vyšetření embryí PGD a PGS.

Díky PGD jsme schopni cíleně vyšetřit embryo k vyloučení dědičně přenosné choroby, které jsou jeden nebo oba rodiče přenašeči. Tímto diagnostickým krokem najdeme ta embrya, která nenesou danou chromozomální změnu, a vybereme je pro transfer. Minimalizujeme tak riziko narození nemocného dítěte.

Nejčastěji se touto diagnostikou odhalují choroby způsobené chromozomovými vadami, např. balancované translokace, monogenní dědičná onemocnění a dlouhá řada dalších onemocnění, u nichž je známá genetická příčina onemocnění.

Translokace jsou chromozomální změny vzniklé zlomením dvou různých chromozomů, které si následně vyměnily místo. Jelikož žádná genetická informace nechybí ani nepřebývá, jsou jedinci s takto "přestavěnými" chromozomy naprosto v pořádku, člověk je nosičem balancované translokace. Problém nastává v okamžiku, kdy se tvoří jeho pohlavní buňky. V důsledku translokace vznikají vajíčka či spermie s chybějící či nadbytečnou genetickou informací s následným vznikem embryí s nebalancovanou translokací a rizikem potratu či porodu postiženého dítěte).

Druhou oblastí, kterou sledujeme, jsou dědičná monogenní onemocnění. Mezi ně patří nejčastěji cystická fibróza (CF), hemofilie, spinální muskulární atrofie (SMA), či muskulární dystrofie.

Pro genetickou analýzu odebíráme z embrya většinou pátý den po oplodnění několik buněk pro vyšetření v genetické laboratoři. Z odebraných buněk vyšetříme embryonální DNA a na základě výsledku vyšetření určíme další osud embrya. Pouze embrya bez rizika vzniku konkrétního onemocnění jsou určena pro přenos do dělohy.

PGS

Preimplantační genetický screening

PGS se liší od PGD v tom, že hledáme hlavně nově vzniklé vady týkající se počtu chromozomů v embryích u párů, které jinak nemají genetické poruchy. Touto metodou vyšetříme všech 23 párů chromozomů, které obsahuje každá zdravá buňka lidského embrya. Tímto vyšetřením (screeningem) odhalíme u embryí chybějící chromozomy nebo naopak nadbytečné chromozomy, což může vést k narození dítěte s vrozenou chromozomální vadou. Některé syndromy, například Patauův, Edwardsův a Downův syndrom, jsou způsobeny přítomností nadbytečného chromozomu v buňkách. Chybění chromozomu nebo výskyt komplexních chromozomových abnormalit je často příčinou samovolného potratu či opakovaného selhání pokusů o otěhotnění po mimotělním oplodnění.

 

Proč se tento screening provádí a pro koho je určený:

Screening provádíme hlavně u žen, jejichž věk je vyšší než 35 let, ovšem vyžádat si jej můžete i v nižším věku. Další důvod, pro PGS jsou například onkologická léčba v minulosti, narození dítěte s vrozenou genetickou vadou v předchozím těhotenství, opakované potraty, opakované selhání léčby v IVF programu, použití spermií získaných metodou MESA, TESE.

Cílem screeningu je:

  • Snížit riziko potratu.
  • Snížit riziko narození dítěte s chromozomální vadou.
  • Zkrátit co nejvíce dobu čekání na dítě, snížit počet neúspěšných cyklů na minimum.
  • Snížit počet vícečetných těhotenství výběrem a přenesením jen jednoho "zdravého" embrya.

Napište nám

Máte další dotazy? Nebojte se nás zeptat.

Rádi Vám poskytneme více informací