PRÄKONZEPTIONELLE GENETISCHE UNTERSUCHUNG VOM PAAR

Wir empfehlen den Paaren, noch bevor sie mit der Schwängerung beginnen, und hauptsächlich denjenigen Paaren, in deren Familien- und Personenanamnese eine an die genetische Übertragung gebundene Erkrankung vorkommt und in deren Familien diese Erkrankung bereits erschienen ist. Das bedeutet, dass diese Erkrankung in der nächsten Generation in Zukunft wieder auftauchen kann.

Wir empfehlen den Paaren eine Konsultation mit dem klinischen Genetiker, noch bevor sie mit ihren Bemühungen um eine Schwängerung auf Grund von Methoden der assistierten Reproduktion beginnen. Diese Konsultation ist besonders bei denjenigen Paaren wichtig, in deren Familien ein Realrisiko bezüglich einer genetisch bedingten Erkrankung vorkommt und es hier eine Gefahr gibt, dass diese Erkrankung in der nächsten Generation in Zukunft erscheinen kann.

Eine genetische Untersuchung kann jedoch auch das Vorkommen der Befähigungen zu genetischen Erkrankungen aufzeigen, die in einer Familie bisher nicht erschienen sind und die Erkrankung sich erst bei einem Nachkommen der künftigen Eltern bemerkbar machen kann.

 

Wie verläuft eine präkonzeptionelle genetische Untersuchung:

 

  • Wir beginnen mit einem kurzen Gespräch mit dem Arzt, mit dem die Familien- und Personenanamnese besprochen wird, die sich auf das Vorkommen der Erberkrankungen in den Familien beider Partner orientiert.
  • Es folgen die Blutabnahmen für die Untersuchung von Chromosomen sowie die Karyotyp-Erstellung (Komplex aller Chromosomen innerhalb eines Zellkerns).
  • Bei Frauen untersuchen wir die genetischen Dispositionen zu einer erhöhten Blutgerinnung – Trombophilienmutation im Gen für den Faktor V sowie die Protrombinmutation im Gen für den Faktor II).
  • Bei Männern mit einem schwerwiegenden Befund im Spermiogramm konzentrieren wir uns auf die Aufdeckung etwaiger Änderungen auf dem Gen-Niveau (die sog. Mikrodeletion Y des Chromosoms – Verlust eines Teils der genetischen Information auf dem Chromosom Y und Mutation im CFTR-Gen).
  • Auf Grund der ermittelten Ergebnisse empfehlen wir eine geeignete Behandlungsmethode und beziehungsweise (im Zusammenhang mit IVF) eine genetische Embryo-Untersuchung noch vor dessen Übertragung in die Gebärmutter (PGD und PGS). 
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