PGD -PREIMPLANTACIJSKO GENETSKO DIJAGNOSTICIRANJE

Spajanjem saznanja iz dvije oblasti, genetike i embriologije, te razvojem tehnoloških mogućnosti u obe oblasti, razvile su se metode preimplantacijskih genetskih pregleda embriona, PGD i PGS.

Zahvaljujući PGD, sposobni smo pregledati embrion i ustanoviti da li je došlo do prenošenja nasljednog oboljenja, kojeg su prenosielji oba ili samo jedan roditelj. Ovim postupkom pronalazimo i izoliramo, te nakadno prenosimo samo one embrione, koji nisu nosioci hromozomalne promjene. Tako minimaliziramo rizik radjanja bolesnog djeteta.

 

Ovim dijagnosticiranjem se najčešće otkrivaju bolesti koje uzrokuju defekti na hromozomima, npr. balansirane translokacije, monogena nasljedna oboljenja i dugi niz ostalih oboljenja, kod kojih je poznat genetski uzrok oboljenja.

 

Balansirane translokacije su tzv. obnovljeni hromozomi, koji su nastali „lomljenjem” dva hromozoma i kod kojih su  odlomljeni dijelovi zamijenili svoja mjesta. Ukoliko ni jedan dio hromozoma ne nedostaje niti ih ima viška, osoba sa tako „obnovljenim” hromozomima je sasvim u redu i nosilac je balansirane translokacije. Problem nastaje u momentu kada joj se formiraju polne ćelije. Stvaraju se abnormalna jajašca ili spermije sa nedovoljnom ili prekomjernom genetskom informacijom. Zahvaljujući tome, stvaraju se embrioni sa nebalansiranom translokacijom, rizikom od pobačaja ili poroda djeteta sa teškim poremećajima.

 

Druga oblast, koju pratimo, jesu nasljedna monogena oboljenja kojima najčešće pripadaju cistična fibroza (CF), hemofilija, spinalna muskulaturna atrofija (SMA) ili muskularna distrofija.

 

Za genetsku analizu iz embriona uzimamo nekoliko ćelija, uglavnom 5. dan nakon oplodnje. U ovim ćelijama pregledamo embrionalnu DNA i na osnovu rezultata pregleda odredjujemo sudbinu embriona. U matericu mogu biti preneseni samo oni embrioni, koji su bez rizika nastanka konkretnog oboljenja.

Imate pitanje?

Rado ćemo vam pomoći sa odgovorima na vaša pitanja ili vas naručiti na konsultacije.

Pišite nam