PREKONCEPCIJSKI GENETSKI PREGLED PAROVA

Konsultacije sa kliničkim genetičarima preporučujemo parovima i prije nego što počnu da se trude postići željenu trudnoću metodom asistirane reprodukcije. Ove konsultacije su važne, prije svega, kod parova u čijoj porodici postoji realan rizik od od pojavljivana genetski prenosne bolesti i postoji opasnost, da bi se ova bolest mogla kod budućih generacija ponovo pojaviti.

Genetske pretrage mogu otkriti i sklonost ka nasljednim bolestima, koje se u porodici do sadu nisu pojavljivale a mogle bi se pojaviti tek kod potomka budućih roditelja.

 

Kako se odvija prekoncepcijski genetski pregled:

 

  • Počinjemo kratkim razgovorom sa ljekarom, izmedju ostalog, o porodičnoj i osobnoj anamnezi vezanoj za pojavljivanje nasljednih bolesti u porodicama od oba partnera.
  • Slijedi uzimanje krvi za pregled hromozoma i sastavljanje kariotipa (skup svih hromozoma u ćelijskoj jezgri).
  • Kod žena testiramo genetske dispozicije ka povišenom zgrušavanju krvi - trombofilne mutacije (Leyden-mutacija) u genu za faktor 5 i mutacije u genu za protrombin.
  • Kod muškaraca sa ozbiljnim patološkim nalazom u spermiogramu se ciljano koncentrišemo na otrkivanje eventualne promjene na nivou gena (npr. azoospermijski faktor, koji utiče na gubitak dijela genetske informacije na hromozomu Y ili mutacije u CFTR genu (neispravno, ali često nazivan kao gen za cističnu fibrozu).
  • Na osnovu dobijenih rezultata preporučujemo odgovarajući postupak i eventualno (zavisno od IVF) genetsko testiranje embriona još prije prenosa u matericu (PGD i PGS).
  •  

Imate pitanje?

Rado ćemo vam pomoći sa odgovorima na vaša pitanja ili vas naručiti na konsultacije.

Pišite nam