PGD - DIAGNOSTI GENETICA PREIMPIANTO

La combinazione di genetica, emriologia e progresso tecnologico hanno permesso di sviluppare due metodi di esami genetici: PGD e PGS.

Grazie al metodo PGD siamo capaci di esaminare l´embrione e escludere così le malattie ereditarie quando uno o entrambi i genitori ne sono portatori. Con questo esame siamo capaci di trovare gli embrioni che non sono portatori dei cambiamenti cromosomali e tali embrioni sono adatti al transferimento nell'utero. Minimizziamo così il rischio di nascita di bambini malati.

 

Spesso con questa diagnosi scopriamo difetti cromosomali, per esempio translocazioni bilanciate, le malattie ereditarie monogeniche e molte altre malattie.

 

Translocazioni bilanciate: Sono alterazioni della struttura dei cromosomi derivanti da uno scambio, se non comporta la perdita o il guadagno di materiale genetico, poi si tratta di un portatore. Un soggetto portatore di una translocazione bilanciata risulta in genere fenotipicamente normale, ma la sua gametogenesi può risultare alterata (si possono formare dei gameti con sbilanciamenti cromosomici che potranno dare origine a zigoti non vitali o patologici). Le translocazioni costituiscono uno dei più frequenti riscontri nei pazienti con difficoltà riproduttiva. I maschi portatori hanno un potenziale riproduttivo ridotto perché, oltre a produrre gameti con sbilanciamenti cromosomici, presentano alterazioni del numero e della morfologia degli spermatozoi. Le femmine portatrici possono produrre ovuli abnormali. Con le translocazioni bilanciate poi aumenta rischio di aborto o di difetti molto gravi.

 

Il secondo campo, che controlliamo, sono malattie monogeniche tra le quali fibrosi cistica (CF), emofilia, atrofia spinale muscolare (SMA) o distrofia muscolare.

 

La biopsia della blastocisti viene di solito fatta in quinta giornata. Vengono prelevate le cellule. Le cellule prelevate vengono poi preparate per l´analisi genetica del DNA. Gli embrioni senza difetti/rischio di difetto sono adatti al transferimento nell'utero.

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