ESAME GENETICO PRECONCEZIONALE DELLA COPPIA

Ancora prima di iniziare il trattamento di procreazione medicalmente assistita, raccomandiamo a tutte le coppie il colloquio con il genetista clinico. Il colloquio è molto importante nel caso in cui nella famiglia della coppia siano presenti malattie genetiche che possano essere ereditarie.

Gli esami genetici però possono rilevare anche rischio di essere portatore di una malattia genetica ereditaria che non si è ancora presentata ma può manifestarsi nella generazione futura.

 

Come effettuare esame genetico preconcezionale della coppia:

 

  • Iniziamo con il breve colloquio con il medico durante il quale discutiamo l´anamnesi personale e familiare con particolare attenzione alla presenza di malattie genetiche nelle famiglie di entrambi partner.
  • Prelievo del sangue per esaminare cromosomi e cariotipo (L´insieme delle caratteristiche dei cromosomi nella cellula).
  • Nelle donne esaminiamo le predisposizioni genetiche per le coagulazioni ematiche - mutazioni trombofiliche (Mutazione Leiden nel gene fattore V e Mutazione Protrombina).
  • Negli uomini con lo spermiogramma patologico esaminiamo eventuali cambiamenti dei geni (per esempio il fattore dell'azoospermia che influenza l´assenza della parte genetica del cromosoma Y o mutazione CFTR del gene (erroneamente chiamato il gene per la fibrosi cistica).
  • Sulla base dei risultati ottenuti raccomandiamo la cura adatta ed eventualmente (con riferimento alla PMA) gli esami genetici dell'embrione prima del suo transferimento nell'utero (PGD e PGS).
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