Preimplementační genetická diagnostika - PGD

Spojením znalostí dvou oborů, genetiky a embryologie, a s rozvojem technik a možností obou oborů, se vyvinuly metody preimplantačních genetických vyšetření embryí PGD a PGS.

 

Spojením znalostí dvou oborů, genetiky a embryologie, a s rozvojem technik a možností obou oborů, se vyvinuly metody preimplantačních genetických vyšetření embryí PGD a PGS.

Díky PGD jsme schopni cíleně vyšetřit embryo k vyloučení dědičně přenosné choroby, které jsou jeden nebo oba rodiče přenašeči. Tímto diagnostickým krokem najdeme ta embrya, která nenesou danou chromozomální změnu, a vybereme je pro transfer. Minimalizujeme tak riziko narození nemocného dítěte.

Nejčastěji se touto diagnostikou odhalují choroby způsobené chromozomovými vadami, např. balancované translokace, monogenní dědičná onemocnění a dlouhá řada dalších onemocnění, u nichž je známá genetická příčina onemocnění.

Druhou oblastí, kterou sledujeme, jsou dědičná monogenní onemocnění. Mezi ně patří nejčastěji cystická fibróza (CF), hemofilie, spinální muskulární atrofie (SMA), či muskulární dystrofie.

Pro genetickou analýzu odebíráme z embrya většinou pátý den po oplodnění několik buněk pro vyšetření v genetické laboratoři. Z odebraných buněk vyšetříme embryonální DNA a na základě výsledku vyšetření určíme další osud embrya. Pouze embrya bez rizika vzniku konkrétního onemocnění jsou určena pro přenos do dělohy.

Máte dotaz?

Rádi vám pomůžeme s vaším dotazem, či vás objednáme na konzultaci.

Napište nám