Prekoncepční genetické vyšetření páru

Doporučujeme párům ještě předtím, než zahájí snahy o otěhotnění a hlavně těm párům, které mají ve své rodinné a osobní anamnéze výskyt onemocnění vázané na genetický přenos a toto onemocnění se již v rodině objevilo. To znamená, že se v budoucnu může toto onemocnění v další generaci znovu objevit.

Prekoncepční genetické vyšetření páru

Konzultaci s klinickým genetikem doporučujeme párům ještě předtím, než zahájí své snahy o otěhotnění metodami asistované reprodukce. Tato konzultace je důležitá především u párů, u kterých je v rodině reálné riziko výskytu geneticky podmíněného onemocnění a je zde nebezpečí, že se v budoucnu může toto onemocnění v další generaci znovu objevit.

Genetické vyšetření však může odhalit i nosičství vloh k dědičným chorobám, které se doposud v rodině neobjevily a onemocnění se může projevit až u potomka budoucích rodičů.

Jak probíhá prekoncepční genetické vyšetření:
 

  • Začínáme krátkým pohovorem s lékařem, kde se probírá rodinná a osobní anamnéza zaměřená na výskyt dědičných onemocnění v rodinách obou partnerů.
  • Následuje odběr krve pro vyšetření chromozomů a sestavení karyotypu (soubor všech chromozomů v buněčném jádře).
  • U žen vyšetřujeme genetické dispozice ke zvýšené sráženlivosti krve - trombofilní mutace (Leidenská mutace v genu pro faktor V a protrombinová mutace v genu pro faktor II).
  • U mužů se závažným patologickým nálezem ve spermiogramu se zaměřujeme na odhalení případných změn na úrovni genů (tzv. mikrodelece Y chromozomu - ztráta části genetické informace na chromozomu Y a  mutace v CFTR genu).
  • Na základě zjištěných výsledků doporučujeme vhodný postup léčby a případně (v souvislosti s IVF) genetické vyšetření embrya ještě před jeho přenosem do dělohy (PGD a PGS).
  •  

Máte dotaz?

Rádi vám pomůžeme s vaším dotazem, či vás objednáme na konzultaci.

Napište nám